Nasib pilu dialami remaja Karawang, yang menderita kondisi medis langka, yakni kelainan pada jenis kelamin atau gangguan perkembangan seks.
Penyakit itu diderita oleh RSM (16) warga Kecamatan Tempuran, Kabupaten Karawang, anak bungsu dari tiga bersaudara itu lahir pada 6 Juni 2009, yang kini genap 16 tahun.
Kepada infoJabar Sarta bercerita anaknya mengalami perubahan kelamin pada usia 16 tahun atau awal bulan Maret 2025, padahal sejak lahir anaknya merupakan seorang perempuan.
“Awal Maret 2025, saya memeriksakan anak saya ke RSUD Karawang, karena mengalami tanda-tanda perubahan fisik seperti laki-laki, padahal anak saya lahir sebagai perempuan,” ujar Sarta, ayah RSM, saat berbincang dengan infoJabar di RSUD Karawang, Rabu (21/5/2025).
Penyakit langka bernama Differences in Sex Development (DSD) itu, dialami RSM dengan kondisi ekonomi keluarga yang penuh keterbatasan, ia hanya dapat mengandalkan pengobatan gratis ke RSUD Karawang.
“Sudah berapa kali ke sini, kami ingin tahu apa yang sebenarnya terjadi pada anak kami. Kami hanya mengandalkan pengobatan di sini (RSUD) karena keluarga kami hidup dalam keterbatasan ekonomi,” kata dia.
Bahkan saking terbatasnya, RSM sendiri hanya bersekolah hingga tamat sekolah dasar.
“Saking kita enggak ada uang anak saya ini sekolahnya cuma tamat SD, ini yang buat saya bingung juga, di ijazah anak saya jenis kelamin perempuan, dan foto berkerudung. Gimana nanti perubahan ijazah itu kalau ternyata jenis kelaminnya laki-laki,” ucap Sarta.
Sementara itu, hasil diagnosa dari RSUD Karawang menyatakan, terdapat kelainan perubahan hormon pada RSM, berdasarkan hasil pemeriksaan Ultrasonografi (USG) awal.
“Kami menerima pasien pertama pada 23 Maret 2025, dan dilakukan pemeriksaan USG dan urologi yang menemukan kelainan pada alat kelamin RSM,” kata Humas RSUD Karawang Lutfi, kepada infoJabar.
Secara medis, kata Lutfi, organ vital RSM tidak berada pada posisi yang semestinya, bahkan hasil pemeriksaan lain cukup mengejutkan, “Selain organ vital tidak berada pada posisi semestinya, hasil pemeriksaan juga menunjukkan bahwa RSM tidak memiliki rahim layaknya perempuan lain,” imbuhnya.
Kendati demikian, Lutfi menegaskan bahwa, RSM masih dalam penanganan dan perlu tindakan lebih intensif serta memungkinkan untuk dirujuk ke rumah sakit dengan fasilitas yang lebih lengkap.
“Tentu ini perlu tindakan lebih lanjut, masih dalam penanganan pihak kami. Dan jika dimungkinkan juga akan dirujuk ke rumah sakit yang lebih memadai dari segi fasilitasnya,” pungkasnya.
Kelamin ‘ambigu’ seperti Disorders of Sex Development (DSD) mungkin masih asing terdengar di telinga. Yaitu kelainan kromosom yang menyebabkan organ kelamin laki-laki tidak berkembang saat di dalam janin. Sehingga menyebabkan bayi yang lahir, organ kelaminnya terlihat seperti perempuan.
Apa sih penyebabnya? Menurut dokter anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FKUI), Dr dr Andi Nanis Sacharina Marzuki, SpA(K), genetik merupakan penyebab utamanya.
“Risiko anak mendapatkan 25 persen,” katanya saat ditemui infoHealth di FKUI Salemba, Jakarta Pusat, 15 Januari 2019 lalu.
Kondisi ini disebabkan oleh hormon dihidrostestosteron (DHT) pada perkembangan jenis kelamin laki-laki. Hormon tersebut berfungsi untuk perkembangan genitalia eksterna saat masa janin.
“Pas bentuk di janin itu harus ada hormon DHT untuk membesarkan penis, menyatukan skrotumnya, untuk bawa lubang urine ke ujung, itu kerja hormon DHT semua. Kalau hormon DHT-nya nggak ada di masa janin, jadi bisa kelihatan perempuan bayinya,” jelas dr Nanis.
Jika tidak terdiagnosis saat bayi, seseorang dengan kelainan ini akan menyadari saat usianya menginjak pubertas. Tidak jarang yang testisnya mulai membesar, muncul jakun, dan fisiknya pun tampak seperti laki-laki.
Di Indonesia sendiri, dalam penelitian dr Nanis sejak tahun 2013, terdapat sekitar 79 ‘perempuan’ yang secara genetik adalah seorang laki-laki. Kebanyakan dari mereka menyadarinya saat usia di atas 10 tahun.
